开心决定把孩子生下来了分享染色体平衡转位的新评估技术--array CGH

怀孕17周时，羊膜穿刺的报告出来

显示宝宝是染色体平衡转位

宝宝的第9和第17对染色体各断掉一小截，然后彼此交换连结

医生要求我和老公抽血检验，但很遗憾的是，我和老公的染色体皆正常

换句话说，宝宝的平衡转位并非遗传，而是属于本身的基因突变（若是遗传，可毫不考虑的生下）

柯沧铭医生告知我们异常率为6%（所以94%的机率是正常）

异常的可能状况很多，无法评估

曾经很想要放弃，觉得万一孩子有问题，就是她苦我也苦

但是，我们还是不想放弃希望

上网查了很多资料，先后又找了马偕的陈持平医生和林旋沛医生

后来得知目前有一种新的研究技术，叫做array-CGH

可以更精确地去检查基因的缺损

基本上，平衡转位的异常率不高在于所有的基因都没有缺损，只是换了位置

但这中间包含两种风险

1所谓的基因没有缺损，是肉眼「看起来」，实际上是否有微小缺损，并不清楚

2纵使基因真的没有缺损，若是断点刚好断在重要基因上，则还是会产生问题

我们后续听从陈持平医生和林旋沛医生的建议

到了台大找基因医学部的苏怡宁医生

由苏医生帮我们抽宝宝的脐带血进行检验（和羊膜穿刺的过程相同，但抽的是脐带血）

苏医生告诉我们 array-CGH可以解决上述1的问题

也就是可以精準地去衡量是否有微小缺损

但是关于断点是否在重要基因上，目前的医学仍无法解答

今天拿到报告，很高兴，宝宝的染色体看起来毫无缺损

也就是在整个平衡转位的过程中，并没有遗失染色体的片断

我们剩下的风险就是：万一断在重要基因上，也许会有问题

在这一点上，林旋沛医生告诉我们

染色体中98%都是结构鬆散的无用物质

只有2%是会发出讯号的基因

故而，刚好断在基因上的机会并非没有，但实在不是很高

总之，虽然我们生下孩子所需承担的风险仍旧高于一般宝宝

但是我们愿意赌赌看

在这煎熬的过程中，我们找遍了网路资料

有关于平衡转位的资料并不是太多

毕竟，有很高的机率，这样的人都是正常的

除非有特殊原因进行染色体检测，否则根本不会发现平衡转位的问题

因此，我将这一次的经历分享给大家

希望日后若有遇到相同困扰的人

或许可以再进行更精确一点的检测

另外，我想提供一个网址给大家